Doenças cogenitas

Doença Congénita - Malformações ou Anomalias Físicas 2

As Doenças Congénitas são aquelas que são adquiridas antes do nascimento ou até ao primeiro mês de vida, independentemente da sua causa. Aquelas que são caracterizadas por deformações estruturais são denominadas de Malformações ou Anomalias Congénitas. São anormalidades físicas presentes no momento do nascimento. Podem ocorrer defeitos no coração, nos olhos, aparelho gastrointestinal, ossos e músculos, cérebro e espinal medula, rins e vias urinárias, estados intersexuais e alterações cromossómicas.

Estas malformações resultam de acidentes imprevisíveis que ocorrem no processo de desenvolvimento embrionário. Podem ser causadas por substâncias químicas, fumo e álcool, resultando por exemplo em hidrocefalia ou lábio leporino. Também podem ser causadas por agentes infeciosos presentes na mãe, que rompem a barreira da placenta, atingindo o feto. São conhecidos os casos da Rubéola, Sífilis e Toxoplasmose.
Como exemplos de doenças congénitas temos a Fenilcetonúria, a Tirosinemia e a Homocistinúria.

No caso de uma grávida que adquira Rubéola, ela transmite malformações ao feto, ou seja, a criança vai sofrer de uma doença congénita pois as malformações vão ser adquiridas antes do nascimento. Mas não de forma hereditária porque a mãe a adquiriu durante a gravidez. Quase todas as doenças hereditárias são congénitas, mas podem não se manifestar à nascença, contudo nem todas as doenças congénitas são hereditárias, como se verifica no caso anterior.

Cerca de 3% a 4 % dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave, em alguns casos só se estabelece um diagnóstico com o desenvolvimento e crescimento da criança. Em aproximadamente 7,5 % das crianças, com menos de 5 anos, estabelece-se um diagnóstico deste tipo, embora muitos deles sejam pouco significativos.

A complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um só óvulo fecundado pode