Doença Hereditária
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.
As doenças hereditárias podem ser divididas em três grupos:
• Doenças Monogênicas ou Mendelianas: são produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.
• Doenças Cromossômicas: ocorrem por alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Alguns exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner.
• Doenças Poligênicas, Multifatoriais ou Complexas: podem manifestar-se pela combinação entre diversos fatores ambientais, o estilo de vida e algumas mutações em alguns genes e em diferentes cromossomos. Exemplos: Mal de Alzheimer, diabetes, asma, esclerose múltipla, câncer, hipertensão, obesidade, doenças cardíacas, alergias, etc.
Quando há casos de familiares próximos com doenças como as citadas acima, a probabilidade de que nasçam crianças com tais doenças é bem maior. Na maioria dos casos, as doenças não se manifestam imediatamente, mas ao longo da vida. Cerca de 80% da população mundial desenvolverá, em algum momento de sua vida, uma doença que lhe foi transmitida geneticamente.
Hemofilia
Hemofilia é uma doença genética-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A doença pode ser classificada, ainda,