Doença de MCardle

CASO CLÍNICO

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Adolescente de 13 anos;
Sexo masculino;
Caucasiano;
Admitido no serviço de urgência por mialgias intensas e urina avermelhada;
É o terceiro de cinco filhos de pais não consanguíneos, aparentemente saudáveis;
Sem histórico de doenças heredo-familiares conhecidas; Crescimento estaturo-ponderal e desenvolvimento psicomotores adequados, e imunizações atualizadas;

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Aparentemente saudável, aos 13 anos teve um episódio de dores musculares intensas, que não valorizou;
Seis meses depois desse episódio iniciou um quadro semelhante após prática de desporto na escola, pelo que recorreu ao
Serviço de Urgência;
Foi negada a possibilidade de ingestão de medicamentos, alcoólica ou drogas de abuso; Na admissão apresentava bom estado geral e o exame físico era irrelevante;

1.

Foram feitos exames de urina : foi detectado mioglobinúria sem eritrocitúria;

2.

A análise bioquímica do sangue evidenciou níveis muito elevados de CK, LDH e TGO;

3.

OBS: foram realizados outros exames que indicaram coagulação e níveis de cálcio sem alterações. Além disso, a função renal estava dentro dos parâmetros normais.

4.

As sucessivas determinações laboratoriais confirmaram a persistência de valores aumentados da mioglobina, LDH, CK e aminotransferases, embora progressivamente decrescentes;

Qual foi o diagnóstico? DOENÇA MCARDLE
OU GLICOGENOSE TIPO V

-ANAMNESE DO MÉDICO A PARTIR DOS SINAIS APRESENTADOS PELO PACIENTE
-ANÁLISE DO HISTÓRICO FAMILIAR
- EXAMES:
BIÓPSIA
TESTE ISQUÊMICO DE EXERCÍCIOS
- ANÁLISE MOLECULAR

http://anatpat.unicamp.br/bimacardle.html

As reações histoquímicas apresentaram fibras atróficas e ausência total da enzima miofosforilase, confirmando o diagnóstico da doença de McArdle.

O que é?
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•Doença

autossômica recessiva;

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Gene afetado: PYGM (gene codificador da enzima miofosforilase)

Localização cromossômica: