Doença de Huntington

526 palavras 3 páginas
DOENÇA DE HUNTINGTON

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Atualmente, não há cura. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872.
CAUSAS

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos têm 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte. O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta, em seu material genético, repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso.
SINTOMAS
Os sintomas típicos de Huntington são:
Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
Perda progressiva de memória
Depressão
Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada.
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visão periférica
Dificuldade em deglutir O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a

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