Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

2014.1

HISTÓRICO

A doença de
Gaucher,
como é conhecida, foi descrita pela primeira vez na tese de doutorado de Philippe
Ernest Gaucher, em 1882.

O QUE É A DOENÇA DE GAUCHER?

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É um distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de substâncias gordurosas no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, cuja função é fazer a “digestão” do lipídeo dentro da célula.

ENTENDENDO A DOENÇA

ENTENDENDO A DOENÇA

CARACTERÍSTICAS DO DOENTE

Baço, fígado, pulmões e medula óssea são os mais afetados.

CARACTERÍSTICAS DO DOENTE

Obs:
Apenas
para indivíduos não tratados.

É UMA DOENÇA HEREDITÁRIA
AUTOSSÔMICA RECESSIVA
A doença é autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe.

CONDIÇÕES PARA TRANSMISSÃO
GENÉTICA DA DOENÇA DE GAUCHER

Caso 1

CONDIÇÕES PARA TRANSMISSÃO
GENÉTICA DA DOENÇA DE GAUCHER

Caso 2

CONDIÇÕES PARA TRANSMISSÃO
GENÉTICA DA DOENÇA DE GAUCHER

Caso 3

CONDIÇÕES PARA TRANSMISSÃO
GENÉTICA DA DOENÇA DE GAUCHER

Caso 4

CONDIÇÕES PARA TRANSMISSÃO
GENÉTICA DA DOENÇA DE GAUCHER

Caso 5

MANIFESTAÇÕES DA DOENÇA

Tipo 1 - É a mais comum e a que melhor responde às terapias existentes.
Tipo 2 – Aguda, com comprometimento grave do sistema nervoso e manifestações clínicas muito precoces na infância.

Tipo 3 - Com evolução mais leve que o Tipo
2(crônica).

INCIDÊNCIA

Tipo 1 - É de 1 para cada grupo de 40.000 a
60.000 bebês nascidos vivos;
Tipo 2 - É de 1 para cada 100.000;
Tipo 3 - É de 1 para cada 50.000 - 100.000.

SINTOMAS

Fadiga, sangramentos, dores nos ossos, fraturas espontâneas, cirrose, fibrose, varizes