doença autossomica recessiva

Doença Herança Autossômica Recessiva- HAR Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção. Critérios da Herança Autossômica Recessiva 1. O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações. 2. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4. 3. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos. 4. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados. Exemplos de Herança Autossômica Recessiva:
Anemia falciforme ou siclemia
A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.
Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança seja portadora do gene para a anemia falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.
A hemoglobina, pigmento que