Doenca de Pompe

Páginas: 2 (405 palavras) Publicado: 2 de setembro de 2014
Doenca de Pompe

Introducao :
O que é a doenca:
- É uma doenca de depósito lisossomico causada pela atividade
insuficiente da enzima alfa-glicosidase-acida, que e responsavel pela
degradacaodo glicogenio intra-lisossomico. Tal deficiencia enzimatica
resulta no acumulo de glicogenio nos lisossomos dentro dos varios tipos
de celulas,principalmente nos musculares,cardiaco,respiratorio eesqueletico,acarretando fraqueza muscular,deterioracao da funcao
respiratoria e morte prematura.
- Isso leva a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, o que poe
em riso a vida do paciente. - É uma doenca rara, herdada por um traco autossomico
recessivo,acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos.

- A doenca pode aparecer em qualquer idade,desde os neonatos ate
uma formatardia.

Manifestacoes clinicas:

- A doenca apresenta quadro clinico muito heterogeneo
- Os niveis de atividade residual da enzima determina a gravidade e progressao
da doenca. Baseado nisso, adoenca pode ser classificada em infantil ou tardia.
- A forma infantil -menos de 1 por cento da atividade da enzima maltase acida-,
dos recem-nascidos, se apresenta como bebe hipotonico devido a umafraqueza muscular e a um quadro de falencia respiratoria. A doenca evolui
frequentemente para a morte , que se da por volta de um ano de idade por
falencia cardiorespiratoria. Há uma cardiomegalia(presenca de muito
glicogenio no coracao)
- A forma tardia – 1 a 30 % da atividade da enzima maltase acida- possui
evolucao mais lenta e variavel,podendo ter o seu quadro clinico comecando
desde ainfancia ate a idade adulta, com poucas alteracoes cardiacas.Se
expressa por fraqueza muscular,com os seguintes sintomas : fadiga,
mialgias,quedas frequentes e escapula alada.

Diagnóstico:
-Édificil de ser feito apesar de estar relacionada com a alteracao de uma unica
enzima, visto que a manifestacao clinica e muito heterogenea,podendo ser varias
outras doencas.

-Como é feito o...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • doença de pompe
  • Doença pompe
  • Doença de Pompe
  • Doença de pompe
  • Doença de pompe
  • Doença de pompe
  • doenca de pompe
  • Doenças lisossômicas: doença de pompe

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!