Doen A De Machado Joseph

Agrupamento de escolas de Anadia
Ano letivo 2014/2015
Disciplina: Biologia

Ter filhos… sem medo

Trabalho realizado por:
Daniel Oliveira nº7 - Especialista em Bioética
Diogo Agostinho nº11 - Engenheiro Genético
Marta Marinha nº20 - Bióloga Geneticista
Patrícia Ribeiro nº23 – Médica de família
12ºA

Introdução
A doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença hereditária com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph, afeta maioritariamente descendentes de Açorianos, e está dispersa a nível mundial. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Doença de Machado-Joseph e do relato de um caso clínico exemplificativo da clínica da doença, revendo e salientando as novas descobertas nas caraterísticas clínicas, genéticas e patogenia da doença. Os diferentes sintomas e a idade de início variáveis fez com que se pudesse dividir a DMJ em cinco tipos distintos. A doença de Machado-Joseph é diagnosticada através dos sintomas da doença e da história familiar do doente afetado. Existem vários tipos de diagnósticos a que os pacientes podem recorrer para saber se estão afetados pela DMJ ou não. Um desses diagnósticos é o diagnóstico pré-natal, diagnóstico que deteta anomalias fetais, com posterior realização de aborto, caso o feto apresente essas anomalias. Um dos problemas que se coloca é saber até que ponto pode ser justificável correr um risco de perda do feto, o qual está sempre associado a esta técnica invasiva.
A doença de Machado-Joseph ainda não tem cura mas os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, terapeutas da fala, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que irão ajudar a controlar a doença.

Família Barros – Doença de Machado Joseph
Médica de família
O que é a Doença de Machado-Joseph (DMJ)?

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, progressiva e