doen as mitocondriais 2

Sumário
Nossa compreensão do papel do DNA mitocondrial (DNAmt) em certas doenças evoluiu rapidamente desde 1988, quando as primeiras mutações no mtDNA foram descobertas, permitindo que muitas doenças fossem classificadas como distúrbios mitocondriais por causa de características morfológicas ou bioquímicas anormais da mitocôndria ou por causa de um padrão de herança materna. Nos últimos cinco anos, observaram-se avanços importantes em nossa compreensão de genética mitocondrial e como mutações do mtDNA causam doença. Entender estes processos é de importância fundamental para o tratamento clínico de pacientes, junto com o aconselhamento genético e para desenvolver tratamentos novos. As doenças mitocondriais com freqüência envolvem o sistema neuromuscular e produzem, dentre outras manifestações, encefalopatia, miopatia, ataxia, degeneração da retina e perda de funcionalidade dos músculos oculares externos.

Sumary
Our understanding of the paper of the mitochondrial DNA (mtDNA) in certain diseases it developed quickly since 1988, when the first mutations in the mtDNA were discovered, allowing a lot of diseases to go provisionally classified as mitochondrial disorders because of morphologic characteristics or abnormal biochemistries of the mitochondria or a model of maternal inheritance. In the last five years, important progresses were observed in our understanding of genetics mitocondrial and how mtDNA mutations cause disease. To understand these processes is of fundamental importance for the patients' clinical treatment, with the genetic counselling and to develop new treatments. The mitochondrial diseases frequently involve the neuromuscular' system and they produce, among other manifestations, encephalopaty, myopathy, ataxia, degeneration of the retina and loss of functionality of the external ocular muscles.

Numeração de páginas na revista impressa: 169 à 176

RESUMO

Nossa compreensão do papel do DNA mitocondrial (DNAmt) em certas doenças evoluiu rapidamente