Doenças

Páginas: 3 (523 palavras) Publicado: 1 de setembro de 2012
O diabetes insipidus nefrogênico (DIN) é uma doença rara caracterizada pela incapacidade do rim de concentrar a urina, a despeito de concentrações normais ou aumentadas do hormônio antidiuréticoarginina-vasopressina (AVP). Recentes avanços da fisiopatologia renal mostraram que, após a ligação do AVP ao seu receptor AVPR2 (receptor de vasopressina tipo 2), uma cascata de eventos culmina com areabsorção de água no túbulo coletor, por meio de canais permeáveis exclusivamente à água e localizados nas membranas apicais do túbulo coletor, sendo o mais importante deles a aquaporina-2 (AQP2). Aidentificação, caracterização e análise mutacional dos genes AVPR2 e AQP2 permitiram estabelecer as bases moleculares de vários tipos hereditários de diabetes insipidus nefrogênico. Aproximadamente 90%desses pacientes apresentam mutações do AVPR2, 8% apresentam mutações no AQP2 e o restante não tem causas identificadas. Nessa revisão apresentamos exemplos de alterações genéticas e sugerimos que ouso de técnicas de biologia molecular pode minimizar as complicações dessa doença heterogênea mas com fenótipo bastante semelhante. (Arq Bras Endocrinol Metab 2000;44/4: 290-299)
Gota
Gota é umadoença caracterizada pela elevação de ácido úrico no sangue, o que leva a um depósito de cristais de monourato de sódio nas articulações. É este depósito que gera os surtos de artrite aguda secundária quetanto incomodam seus portadores.
É importante saber que nem todas as pessoas que estiverem com a taxa de ácido úrico elevada (hiperucemia) serão portadoras de gota (somente 20% dos hiperucêmicosdesenvolverão a doença). A maioria dos portadores de gota é composta por homens adultos.
Causas
Ausência congênita de um mecanismo enzimático responsável pela excreção do ácido úrico pelos rins. Sem aeliminação adequada, há um aumento da concentração desse ácido no sangue;
Produção excessiva de ácido úrico pelo organismo devido a um “defeito” enzimático. Neste caso, a pessoa produz uma grande...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • Doenças
  • Doenças
  • doencas
  • A doença
  • doença
  • a doenca
  • doença
  • doenças

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!