Doenças peroxissomais e lisossomais

Páginas: 6 (1305 palavras) Publicado: 6 de junho de 2011
TRABALHO DE
BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR

Universidade Federal Fluminense
Niterói, 2010

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença caracterizada por uma progressiva deposição de glicogênio nos tecidos causada pela atividade insuficiente da alfa 1,4 glicosidade ou maltase ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio no lisossômico. A carênciaenzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, principalmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético.
O tratamento da doença de Pompe é feito a partir da terapia de reposição enzimática (TRE) com a alfa-glicosidase recombinante humana. A TRE tem apresentadoótima recuperação muscular cardíaco e esquelética, ocorrendo o prolongamento da sobrevida dos pacientes. Quanto mais cedo o início do tratamento, principalmente nos primeiros 4 meses de vida, melhores são os resultados, visto que menor é a chance de ocorrerem lesões irreversíveis. Estudos de segurança demonstraram que a maioria dos pacientes em tratamento desenvolve anticorpos IgG anti-GAArh. Asreações alérgicas leves podem ser contidas com a diminuição da velocidade de infusão do medicamento. Em caso de reação grave, é necessária a interrupção da infusão e o tratamento dos sintomas. A fisioterapia motora é tratamento adjuvante relevante, porque pode corrigir a postura estática e dinâmica do tronco e dos membros, prevenindo complicações, como deformações e fraturas.
Adrenoleucodistrofia (ALD)Na ALD há um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Isso ocorre devido à atividade anormal dos peroxissomos.
Esse acúmulo afeta a transmissão de implusos nervosos, pois há a destruição da bainha de mielina o revestimento dos axônios das célulasnervosas.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCMLficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, adieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento daALD.

Função dos Peroxissomos nas células animais

Os peroxissomos possuem, geralmente, uma ou mais enzimas que utilizam oxigênio molecular para remover átomos de hidrogênio de substratos orgânicos específicos, em uma reação oxidativa que produz peróxido de hidrogênio. Esse tipo de reação oxidativa é importante nas células do fígado e do rim, nas quais os peroxissomos desintoxicam váriasmoléculas tóxicas que estão na corrente sanguínea. Além disso, quando o peróxido de hidrogênio se acumula nas células, a catalase, uma enzima do peroxissomo, o converte para água. Uma das funções principais das reações oxidativas realizadas nos peroxissomos é a quebra de moléculas de ácidos graxos, em um processo denominado β oxidação. Nas células de mamíferos a β oxidação ocorre nas...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • Doenças peroxissomais
  • Doenças Lisossomais
  • doenças lisossomais
  • QUESTIONÁRIO SOBRE PATOLOGIA PEROXISSOMAL
  • Doenças
  • Doenças
  • Doenças
  • doencas

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!