Doenças influenciadas pelos cromossomas

Páginas: 25 (6231 palavras) Publicado: 22 de maio de 2012
UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA
UNIVERSO
CURSO DE ENFERMAGEM


Nomes: José Luiz da Silva


DOENÇAS INFLUENCIA PELOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuaisapresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.

Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X eoutros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.

Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeiradivisão da meiose.

Entretanto, o fato de apresentarem regiões sem homologia tem implicações na herança de algumas características. Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos geneslocalizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.
Daltonismo e hemofilia
A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é chamada de daltonismo ou cegueira para cores e é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Chamamos de gene D aquele que determina pessoas com visão normal,enquanto seu alelo recessivo d, determina daltonismo.
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Como esses genes seguem o padrão de herança ligada ao cromossomo X, dizemos que mulheres de visão normal apresentam genótipo XDXD ou XDXd, enquanto mulheres daltônicas são XdXd. No caso dos homens, o genótipo XDY determina visão normal para cores, enquanto homens XdY são daltônicos. Note que os homens precisam de apenas um gene d paraque o daltonismo se manifeste e que esse gene seja sempre herdado de sua mãe, já que está ligado ao cromossomo X. A característica é, portanto, mais freqüente em homens do que em mulheres.

Outro exemplo desse tipo de herança é a hemofilia, que é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fatorVIII, importante para a coagulação do sangue, enquanto seu alelo h determina a ausência dessa substância. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos de homens e mulheres para essa característica.
Mulheres | Homens |
Genótipo | Fenótipo | Genótipo | Fenótipo |
XHXH | Normal | XHY | Normal |
XHXh | Normal | XhY | Hemofílico |
XhXh | Hemofílica | | |

Herança ligada ao cromossomoY e herança influenciada pelo sexo
Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação dascaracterísticas sexuais masculinas.

Por fim, temos algumas características que, embora sejam determinadas por genes autossômicos, apresentam um padrão de herança influenciado pela presença de hormônios masculinos. É o caso da calvície, que é muito mais freqüente em homens. Essa característica é determinada por um gene C que atua como dominante no sexo masculino e como recessivo no sexo...
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