Doenças genéticas geradas na divisão celular

Páginas: 3 (595 palavras) Publicado: 26 de julho de 2015


Doença hereditária e rara que geralmente leva
as crianças a morte por volta dos seis anos de
idade;



É causada por mutações genéticas que
impedem que os pacientes sejam expostos a luz
solar;

Caso haja contato com os raios ultravioletas, o
paciente desenvolve cataratas, nanismo, feridas
na pele e também o envelhecimento precoce.



Esta síndrome é caracterizada por causar
inúmerosproblemas metabólicos em vários
órgãos, entre eles a hipersensibilidade a luz
solar, atraso no desenvolvimento motor,
atraso mental, problemas auditivos e uma
aparência facial característica com o rostopequeno, olhos fundos, nariz pontudo e
maxilares projetados para frente.



Diagnóstico feito através de exames de DNA;



Mutações em dois genes principais, que são:
ERCC6 (CSB; 10q11) e ERCC8 (CSA;5q12.1).



Doença neurológica genética rara
caracterizada por atraso psicomotor e de
crescimento, dismorfismo facial, anomalia
dos dedos e alterações esqueléticas
progressivas;



Doentes do sexomasculino geralmente são
mais afetados, enquanto os portadores do
sexo feminino têm características ligeiras;



Taxa de nascimentos estimada em 1/50.000
a 1/100.000.



Já foi descrito para estadoença sintomas como
obesidade, distúrbios psiquiátricos e epilepsia.



As anomalias faciais geralmente aparecem
durante o primeiro ano de vida, onde as bossas
frontais e lábios grossos se tornamprogressivamente mais grosseiros;



Esta doença é causada por mutações no gene
RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica a RSK2,
uma proteína quinase regulada por fator de
crescimento. As mutações no geneRPS6KA3 são
altamente heterogêneas e levam à perda de
atividade fosfotransferase da quinase RSK2.



Patologia de origem genetica, autossomica
dominante, que ocasiona um desenvolvimento
anormal devárias partes do corpo;



Considerada como um tipo de nanismo, onde
acomete 1 em cada 2.500 nascidos vivos, de
ambos os sexos;



Além da baixa estatura está caracterizada por
características...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • "Fases da Divisão Celular & Doenças Mitocondriais"
  • Divisão celular
  • Divisão Celular
  • Divisão celular
  • Divisão celular
  • Divisão celular
  • Divisão Celular
  • Divisão Celular

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!