Diálogo Síndroma de Maroteaux-Lamy

Mãe/Pai - Filha, temos de conversar!

Filha - Sim?

Mãe - Eu e o teu pai chegamos agora da clínica, fomos fazer a ecografia e aquele exame.

Filha - Aquele por causa do tio Zé?

Pai - Sim, esse mesmo!

Mãe - Esse exame consiste em detetar a doença do teu tio, que se chama Síndrome de Maroteaux-Lamy.

Filha - Ou Síndrome Mucopolissacaridose VI, eu já estive a fazer uma pesquisa sobre essa doença, porque já sabia que existia a possibilidade do mano nascer assim, devido ao tio Zé.

Pai - Pois, é sobre ela que queremos falar contigo, deu positivo.

Filha - (respira fundo) Não se preocupem. Esta doença é uma das 11 deficiências enzimáticas hereditárias que tornam os indivíduos afetados incapazes de degradar determinados glicosaminoglicanos (GAG’s). No caso da MPS VI, a deficiência encontra-se na enzima arilsulfatase B (ASB), que catalisa uma etapa de degradação do GAG.

Mãe - O médico disse-me que esses glicosaminoglicanos (GAG’s) são importantes no tecido conjuntivo, eles estão presentes em todo o corpo, principalmente no tecido conjuntivo da pele, válvulas cardíacas, vias aéreas e esqueleto.

Filha - Isso mesmo! A falta de arilsulfatase B faz com que o GAG se acumule nas células dos tecidos, provocando amplas manifestações clínicas.

Pai - Pois, essas manifestações clínicas, são por exemplo: baixa estatura, características faciais grosseiras, camada externa do olho, infeções frequentes…

Mãe - Respiração ruídosa, falta de ar, sopro cardíaco, hérnias, rigidez nas articulações e mudanças na forma de vários ossos.

Filha - Mas calma, existem tratamentos. Esses tratamentos podem melhorar a qualidade de vida, diminuir a progressão da doença e evitar danos permanentes nos tecidos. Estes tratamentos podem evitar a cegueira, surdez ou paralisia.

Pai - O médico falou em transplantes de células-tronco hematopoéticas saudáveis (TCTH), que produzem a tal enzima (arilsulfatase B, ASB) que irá catalisar o GAG, mas também se pode inserir a