Distrofias

Distrofia muscular de Duchenne
A distrofina é uma proteína presente membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana. A falta de distrofina faz com que ocorram pequenos rompimentos do sarcolema, provocando micro furos, que aumentam a passagem de Ca++ para dentro da célula, levando essa fibra a necrose. As fibras necrosadas vão sendo substituídas por outras até que a frequência de destruição celular seja tão grande que o tecido muscular seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo. Alterações da coluna e dos tendões são consequências das alterações musculares das pernas. http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular Fibrose cística
A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1. Normalmente o canal protéico permite a passagem de água e íons de cloro, na fibrose cística esses canais estão bloqueados causando acumulação de muco nos pulmões. Causada por um gene defeituoso, a fibrose cística induz o organismo a produzir secreções espessas que obstruem pulmões e pâncreas. http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/fibrose-cistica-causas-sintomas-e-tratamento.aspx http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
Síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar
É caracterizado pela deficiência no funcionamento dos cílios. Caracteriza-se por causar defeitos ultra-estruturais e/ou da função ciliar, resultando em alterações do transporte muco-ciliar. Este, por sua vez, é um importante mecanismo de defesa do trato respiratório, carregando em direção à orofaringe agentes invasores, como bactérias, vírus, alérgenos e poluentes. Quando esse transporte é interrompido, há o surgimento da doença clínica.
O defeito mais comumente encontrado é uma alteração do número de braços de dineína, levando ao enfraquecimento dos cílios do trato respiratório e na mobilidade espermática. Esta deficiência acomete todas as partes do corpo onde é encontrado epitélio ciliado, como