distrofias musculares

Páginas: 4 (782 palavras) Publicado: 8 de agosto de 2014

Distrofias musculares
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam suadegeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas oshomens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
Tipos
Distrofia muscular deDuchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadasproteínas musculares.
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e dacintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.
Sintomas
O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausênciade determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:
* Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
* Retardo e comprometimento da ambulação;* Déficit muscular progressivo e generalizado;
* Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Diagnóstico
O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extremaimportância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
Tratamento
O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, estána terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo....
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