distrofia muscular

A ORIGEM GENETICA DO DISTURBIO

A DMD É UMA DOENÇA DEGENERATIVA ( O QUE ISSO SIGNIFICA? ) É UMA DOENÇA
QUE CONSISTE NA ALTERAÇÃO DO FUNCIONAMENTO DE UMA CELULA,TECIDO
OU ORGÃO. E É JUSTAMENTE O QUE ACONTECEU NO CASO DA DMD, UMA
FORMAÇÃO IMPERFEITA NOS TECIDOS, E CONSEGUENTIMENTE NOS ORGÃOS.
É UMA DOENÇA DE CARACTER RECESSIVO,OCASIONANDO A PERDA DO GENE QUE
CODIFICA A PROTEINA DISTROFINA,QUE É ESSA ESSENCIAL PROTEINA
QUE SERVE PARA A MANUTENÇAO E ESTRUTURA DA MEMBRANA DA CELULA
MUSCULAR. A PERDA DA SUA FUNÇÃO OCORRE NA MAIOR PARTE DOS CASOS
A PERDA DE UM SEGMENTO CROMOSSOMICO OU TAMBEM NA DUPLICAÇÃO DE
UM GENE,QUE PODE TER SIDO ORIGINADO POR UM CROSSING-OVER DESIGUAL.
A DMD ELA É UMA DOENÇA QUE AFETA PRINCIPALMENTE CRIANÇAS DO SEXO
MASCULINO ( PORQUE? ) O GENE QUE É AFETADO NESSA DOENÇA ESTA LOCALIZADO NO BRAÇO
CURTO DO CROMOSSOMO X, NA REGIÃO Xp21. E OS MENINOS SÓ POSSUEM UM
CROMOSSO X E UM CROMOSSO Y, DIFERENTE DAS MENINAS QUE POSSUEM
DOIS CROMOSSOS X. ENTÃO NO CASO DA MENINA, SE UM CROMOSSO X FOR
AFETADO,O OUTRO COMPENSA A ALTERAÇÃO E A DOENÇA NÃO SE MANIFESTA
FAZENDO DA MENINA UMA PORTADORA ASSINTOMATICA,QUE SERIA ELA TEM
A DOENÇA MAS NAO EXIBE SINTOMAS. JA NO MENINO,COMO EU JA HAVIA DITO
ELE SÓ POSSUE UM CROMOSSO X, QUE FOI HERDADO DA MÃE E O CROMOSSOMO
Y QUE FOI HERDADO DO PAI, ENTÃO SE ELE RECEBER O CROMOSSO X, MATERNO
DEFEITUOSO,ELENAO TERÁ O X QUE AS MENINAS TEM PARA COMPENSAR A
ALTERAÇÃO. E ÉAI QUE A DOENÇA SE MANIFESTA.
DE 3 CRIANÇAS COM ESSA DOENÇA, 2 DELES SÃO HERDADOSDA MÃE E O OUTRO
OCORRE UMA MUTAÇÃO NA CRIANÇA,COM A DISTROFINA, SEM QUE O GENE
SEJA AFETADO. AI NESSE CASO, NÃO TEM O RISCO PARA FUTUROS FILHOS.