distrofia muscular de duchenne

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes ... e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou.”
Guillaume Duchenne, 1868.
*Frase proferida pelo neurologista francês após a descoberta da DMD.

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Diagnóstico.

Baseia-se:
• quadro clinico;
• histórico familiar;
• Exames complementares.
(POUNTNEY, 2008)

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Diagnóstico

Exames Complementares:
• Dosagem de nível da enzima creatinofosfoquinase
(CK);
• Exame de DNA para pesquisa de deleção do gene da
Distrofina;
• Biopsia muscular qualitativa da proteína Distrofina
(quando o exame de DNA não identifica a deleção do gene). (THOMPSON & THOMPSON, 2008)
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Diagnóstico.
Outra importante aplicação pratica é o estudo de
DNA
para detectar mulheres portadoras, pertencentes a família de afetados.
Aplica-se então dois tipos de estudos:
• Mesma deleção no DNA;
• Onde não se identifica deleção;
(THOMPSON & THOMPSON,2008)

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Diagnóstico.
No caso positivo mesma deleção:
• 50% de risco;
• Possível diagnostico pré-natal em futura gravidez.
Onde não se identifica deleção:
• Diferenciar o cromossomo X defeituoso por meio de marcadores polimórficos;
• Método indireto e comparativo;
• Necessário coleta de vários membros da família;
• Estudo demorado;
• Confiabilidade de 95%.
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Diagnóstico.
O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP apresentou novos métodos de detecção:
• Nos 35% dos casos onde não se detecta a deleção;
• Teste da Proteína Truncada (PTT):
– RNA extraído dos linfócitos sanguíneos;
– Identifica mutação de ponto.
# Grande utilidade nos diagnósticos de DMD e DMB.

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Tratamento.
• Fornecer uma avaliação física precisa e contribuir com estas informações para decisões sobre os cuidados futuros;
• Minimizar o desenvolvimento de contraturas, com exercícios passivos;
• Manter a força muscular
• Prolongar a mobilidade e