Distrofia Muscular de Duchenne

Páginas: 9 (2048 palavras) Publicado: 17 de novembro de 2014















Distrofia Muscular de Duchenne









Amanda Moraes, Daniela Villamar e Isabela Fernandes
Disciplina: Genética
Curso de Fisioterapia
Professora Gisela Franco


Outubro, 2014
Definição

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, é uma miopatia progressiva ligada ao cromossomo X afetado, que afetaespecialmente crianças do sexo masculino e assintomaticamente o sexo feminino.O gene afetado localiza-se no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, o qual codifica a proteína distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares. A mulher tem dois cromossomos X enquanto que os homens tem um cromossomos que herdam da mae e um cromossomos Y que herdam do pai, em aproximadamente dois terçosdos casos o gene afetado é passado a um filho através do cromossomo X alterado da mae. Nestes casos, a mae é conhecida como “portadora” que, na maioria dos casos não mostrará sintomas da doença.Quando uma mulher é portadora do gene afetado pela doença ela não apresenta a doença porque o cromossomo X normal compensa a anomalia, por outro lado , qualquer homem que recebe o cromossomo X afetadoapresentara a doença.A DMD é caracterizada pela perda progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares. A ausência da distrofina leva a necrose da fibra muscular em músculos lisos, esqueléticos, cardíacos e em alguns neurônios cerebrais.
O médiconeurologista Duchenne, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular, logo após, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando, então, que a doença tinha uma relação com uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva damusculatura e atrofia muscular, sendo o primeiro a analisar o músculo através da biópsia com os pacientes vivos, facilitando assim o diagnóstico da doença ainda em vida.

Características da alteração
Na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) a falta de proteína distrofina causa a deterioração e quebra dos músculos levando à dificuldade progressiva no andar e mobilidade geral. DMD é uma das doençasneuromusculares que ocorrem mais frequentemente e progride mais rapidamente.
A DMD caracteriza-se pela deficiência ou ausência de distrofina na superfície da membrana da célula muscular. Em um sistema musculoesquelético normal a proteína permite a coordenação quando o músculo contrai. Portanto, em um portador de DMD, haverá alteração e perda da contração muscular. A ausência da distrofina resulta nainstabilidade da membrana da célula muscular e na alteração na homeostase intracelular, causando contínua degeneração e regeneração das fibras musculares, até que a capacidade para reparo não seja suficiente e as fibras musculares esqueléticas sofram degeneração irreversível com substituição por tecido gorduroso ou conjuntivo.
A ausência de produção de distrofina leva a uma diminuição dapermeabilidade muscular, permitindo que uma quantidade excessiva de cálcio se acumule no interior da célula. Essa condição leva a uma supercontratura miofibrilar, degradação das fibrilas e distúrbios metabólicos que culminam com a morte da fibra muscular.

Complicações da DMD
A DMD causa algumas complicações para os pacientes, sendo elas:
- Cardiopatias
- Insuficiência cardíaca e respiratória
-Deformidades
- Arritmias cardíacas
- Deficiência mental
- Mobilidade diminuída
- Dependência
- Obesidade / desnutrição
Os problemas respiratórios resultam essencialmente de uma escoliose de característica progressiva, do achatamento ântero-posterior da caixa torácica, de hipoventilação noturna e consequente hipercarbinemia. O conjunto destes fatores reduz a função pulmonar e sua...
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