diagnostico de huntington

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da Doença de Huntington pode ser realizado baseado na presença das manifestações clínicas de disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos voluntários e involuntários, acompanhados de distúrbios mentais como défice cognitivo, distúrbios afetivos e alterações de personalidade em pacientes que apresentam uma história familiar positiva de DH.
Existem várias formas de diagnosticar a Doença de Huntington, tais como o Diagnóstico de Imagem, que utiliza recursos como tomografias computadorizadas(TAC) e Ressonância Magnética(RM). Pode ser também diagnosticado através de diagnóstico molecular que verifica se há a presença do gene de Huntington na cadeia de DNA do paciente. Há também o teste ao amino-ácido da glutamina (CAG) , e por ultimo o diagnóstico diferencial.

DIAGNÓSTICO DE IMAGEM

Utiliza fontes mais modernas como a tomografia computadorizada (TAC) e a ressonância magnética (RM), estes métodos tornaram possíveis o estudo das alterações neuroanatômicas que ocorrem nos pacientes com Doença de Huntington, bem como documentar tais alterações e correlacioná-las com a evolução clínica da doença, além de fornecer um excelente parâmetro para avaliar algum tratamento proposto3.

A alteração básica demonstrada na TAC e RM é a atrofia dos núcleos caudados e do putâmen, esta que é estrutura redonda localizada na base da parte frontal do cérebro, sem alterar o globo pálido1,3. Essas alterações ocorrem mais rapidamente nos pacientes que desenvolvem a doença enquanto jovens quando ,comparando aos que apresentam a doença em idade mais avançada1,3.

Ambos os métodos são vantajosos , emnora a RM tenha a vantagem de permitir a medição volumétrica das estruturas, permitindo um melhor acompanhamento da evolução da doença. Se o exame mostrar atrofia do núcleo caudado e putâmem, o diagnóstico de doença de Huntigton é fortemente sugerido, apesar de poucas outras afecções mostrarem os mesmos sinais, entretanto se o exame imagético for