Diagnostico de esclerose tuberosa .

Diagnóstico de esclerose tuberosa

Não há sinais clínicos patognomônico para Esclerose tuberosa. Muitos sinais estão presentes em indivíduos saudáveis (embora raramente), ou que têm outra doença. Uma combinação de sinais, classificada como principal ou secundária, é necessário para estabelecer um diagnóstico clínico.
Critérios de diagnóstico para o complexo de esclerose tuberosa
Principais características

Local sinal Onset
Nota
1
Cabeça
Placa facial angiofibromas ou testa
Criança-adulta

2
Dedos
Fibroma ungual ou ungual não-traumática.
Adolescente-adulto

3
Pele
Máculas hipomelanótica
Criança-criança
Mais de três.
4
Pele
Shagreen patch (Nevo do tecido conectivo)
Criança

5
Cérebro
Tubérculo cortical
Feto

6
Cérebro
Nódulo subependimal
Criança-adolescente

7
Cérebro
Subependimal Astrocitoma de células gigantes.
Criança-adolescente

8
Olhos
Vários hamartomas nodular retinal
Infante

9
Coração
Rabdomioma cardíaca
Feto
Único ou múltiplo.
10
Pulmões
Limfangioleiomiomatose
Adolescente-adulto

11
Rins
Angiomiolipoma renal
Criança-adulta
Contagem de 10 e 11 junto como uma característica principal.
Características secundárias

Local sinal Nota
12
Dentes
Vários pits distribuídos aleatoriamente no esmalte dental

13
Reto
Pólipos retais Hamartomatous
Sugere-se a confirmação histológica.
14
Ossos
Cistos ósseos

15
Cérebro
Matéria branca cerebral "trato de migração"
Confirmação radiográfica é suficiente. Contagem de 5 e 15 junto como uma característica principal.
16
Gengivas
Fibromas gengivais

17
Fígado, baço e outros órgãos.
Hamartoma nonrenal
Sugere-se a confirmação histológica.
18
Olhos
Retinal patch achromic

19
Pele
lesões de pele "Confetes"

20
Rins
Vários cistos renais
Sugere-se a confirmação histológica.
Em crianças, a primeira pista é muitas vezes a presença de convulsões, atraso de desenvolvimento ou manchas brancas na pele. Um diagnóstico clínico completo