Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Páginas: 7 (1529 palavras) Publicado: 22 de outubro de 2013

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas
O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas é ainda um procedimento relativamente caro e cresceu rapidamente devido à interação estreita do uso da ultra-sonografia e dos métodos laboratoriais básicos da genética. Ambos propiciaram a invasão do ninho fetal, por meio da qual tornou-se possível obter material do produto gestacional e, assim, proceder adiagnósticos cada vez mais precisos. Com o aprimoramento dessas técnicas, a medicina pôde desenvolver métodos de tratamento intra-útero e de correções fetais, conduzindo a esse novo e promissor campo, que foi denominado medicina fetal.
A tabela abaixo dá uma idéia das indicações mais freqüentes em nosso serviço na década de 1990 para o diagnóstico pré-natal utilizando a punção de vilosidadescoriônicas, a amniocentese precoce e a amniocentese tradicional. Note-se que a indicação por idade é a mais freqüente de todas. Na última década, graças às facilidades de diagnóstico aumentaram bastante as indicações pela ultra-sonografia e para alterações gênicas freqüentes, como siclemia, talassemia, fibrose cística, síndrome adreno-genital, distrofia muscular de Duchenne, entre outras. É misterassinalar a grande contribuição da biologia molecular, não só facilitando o diagnóstico dessas e outras doenças gênicas, como também o diagnóstico por DNA das doenças infectocontagiosas.
As técnicas utilizadas para o diagnóstico pré-natal podem ser reunidas em oito grandes grupos:
• Diagnóstico ultra-sonográfico.
• Estudos através do sangue materno.
• Rastreamento bioquímico e biofísico(Translucência Nucal)
• Punção de vilosidades coriônicas.
• Punção amniótica.
• Cordocentese.
• Fetoscopia.
• Diagnóstico pré-implantação
 
Diagnóstico ultra-sonográfico
O avanço técnico dos aparelhos de ultra-sonografia fornece hoje uma resolução extremamente refinada para o diagnóstico de anomalias fetais. Essa resolução permite que as medidas anatômicas fetais sejam determinadas a cada semanade gestação e, conseqüentemente, que se estime a idade fetal e se pesquise a presença de todas as estruturas anatômicas (Elejalde e Elejalde, 1986). Qualquer desarmonia de crescimento de órgãos, regiões fetais ou mesmo atraso no seu desenvolvimento são facilmente visualizados. As malformações fetais passaram a ter os seus sinais específicos e, em menos de uma década, a ultra-sonografia fetal ficoutão minuciosa que passou a demandar do médico que a executa uma sistemática extremamente rigorosa (Pavani et al., 1981), (Hata & Deter, 1992). Vários aspectos fisiológicos são hoje parte dessa rotina, como a presença de líquido no estômago e na bexiga, que atestam a higidez do trato gastroesofágico e o funcionamento renal, respectivamente. A quantidade de líquido amniótico também faz parte dessaavaliação, por estar aumentado em lesões do trato gastroesofágico e diminuído no mau funcionamento do aparelho gênito-urinário.
A visualização fetal considerada outrora, por alguns, como um luxo obstétrico é hoje parte da rotina com que o médico conta para assegurar à sua paciente o bem-estar fetal. Para que essa segurança seja transmitida, é necessário que tal exame seja feito em vários períodosda gravidez, de modo a permitir diferentes diagnósticos de acordo com a época do aparecimento de seus primeiros sinais. Por exemplo, os defeitos de fusão do tubo neural poderão ser detectados a partir da décima primeira semana de gestação, se for utilizado um transdutor vaginal; o funcionamento da bexiga entre dezoito e vinte semanas; o perfil dos lábios, que possibilitam o diagnóstico de fendaslabiais, a partir da vigésima semana; a defasagem do crescimento do fêmur nos diferentes nanismos, através de exames seqüenciais, a partir de doze semanas; a hidrocefalia, a partir de quatorze semanas, e a microcefalia, por diferentes avaliações, dependendo da época e da etiologia para ela se manifestar (Kurtz et al., 1980).
Não se pode admitir nos dias de hoje que somente após o nascimento se...
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