di george

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Introdução
Síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2), uma desordem causada por um defeito no cromossoma 22, resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo.
Problemas médicos comumente associados com a síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, má função do sistema imunológico, a fenda palatina, as complicações relacionadas com baixos níveis de cálcio no sangue e distúrbios comportamentais.
O número e gravidade dos problemas associados com a síndrome de DiGeorge variar grandemente. Quase todos com síndrome de DiGeorge precisa de tratamento de especialistas em uma variedade de campos.
Antes da descoberta do defeito do cromossoma 22, o distúrbio era conhecido por diversos nomes - síndrome de DiGeorge, velocardiofacial e outros. Embora o termo "síndrome de deleção 22q11.2" é freqüentemente usado hoje em dia - e é, geralmente, uma descrição mais precisa - nomes anteriores para o distúrbio ainda são usados .
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Causas da síndrome de DiGeorge
As principais causas da síndrome de DiGeorge são o uso de álcool durante a gravidez, a diabetes gestacional e as alterações genéticas do cromossomo 22. (seu braço longo )
Esta doença pode ser diagnosticada durante a gravidez através do exame FISH, um teste genético, que o médico pede quando identifica alterações cardíacas ou fenda palatina no ultrassom morfológico.

FISH -Fluorescent In Situ Hybridization, um exame capaz de detectar mutações em cromossomos.

Entendendo melhor a deleção do (22q11.2) Síndrome de DiGeorge é causada pela deleção de uma porção do cromossoma 22. Cada pessoa tem duas cópias do cromossoma 22, uma herdada de cada progenitor. Este cromossomo contém um número estimado de 500 a 800 genes.
Se uma pessoa tem síndrome de DiGeorge, uma cópia do cromossomo 22 está faltando um segmento que inclui um número estimado de 30 a 40 genes. Muitos destes genes não foram claramente identificados e não são bem compreendidos. A região do cromossomo 22 que está apagada na

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