DESENVOLVIMENTO

Páginas: 7 (1610 palavras) Publicado: 4 de junho de 2015
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO 2
INFORMAÇÕES DO PACIENTE 4
INFORMAÇÕES DAS TRÊS GERAÇÕES: 4
HEREDROGRAMA 5
EXAMES 6
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS 6
LAUDO 6
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 7


















INTRODUÇÃO
Uma das definições correntemente aceitas do Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics. Segundo esta definição, trata-se do processo de comunicação que lida comproblemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco derecorrência para parentes específicos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva derecorrência do mesmo.
A consulta médica constitui ato imprescindível para o Aconselhamento Genético, pois dela resulta o diagnóstico e, a partir deste, a determinação do prognóstico clínico e reprodutivo em pacientes, indivíduos ou famílias com doenças de etiologia genética ou susceptibilidade geneticamente determinada. A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado com ométodo para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica genético-clínica.
Em todas as especialidades médicas, e em genética clinica não é diferente, os pilares da propedêutica são os mais eficazes para se alcançar o diagnóstico: a anamnese e o exame físico. A partir dessas intervenções iniciais, o paciente e/ou a família deverão ser esclarecidos e estimulados a participar do processo. Osexames complementares necessários para firmar ou descartar uma hipótese diagnóstica deverão ser explicados, assim como o significado e alcance dos resultados. Todo o processo e o relacionamento com a equipe de saúde devem ser executados segundo o modelo do consentimento livre e esclarecido.
Com o diagnóstico definitivo, ou não, o paciente e a família começam a ser esclarecidos dos recursosterapêuticos ou, mais frequentemente, das possibilidades de prevenção primária, secundária ou terciária.
Esta definição ressalta a natureza do AG como indo muito além do processo de diagnóstico médico da condição clínica e do estabelecimento dos riscos genéticos, e de que os conselheiros genéticos devem atuar como facilitadores de um processo complexo de entendimento do que está ocorrendo com a famíliae agindo para que os consulentes façam um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela família: a de ter um ou mais membros afetados por uma doença genética. As doenças genéticas são as doenças da aflição ou tormenta: abortamentos, nati e neomortalidade, muitas vezes repetidas; defeitos congênitos de natureza física (malformações), mentais (deficiência mental) ou sensoriais(surdez e cegueiras congênitas), psicoses, cânceres familiais ou doenças de determinados órgãos ou sistemas que geralmente levam a limitações na qualidade ou duração da vida. Portanto, a doença genética requer uma grande dedicação dos profissionais, que geralmente devem atuar em equipes multi e interdisciplinares para o correto manejo de toda a situação gerada por estas doenças na família e nasociedade.
A seguir, estão listados os princípios éticos aplicados ao AG:
Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).
Preservação da integridade da família (autonomia, não–maleficência).
Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autonomia,...
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