Dentinogenese Imperfeita

A Dentinogénese Imperfeita é um defeito hereditário raro da dentina caracterizado pela estrutura da dentina anormal resultando em desenvolvimento dentário anormal. Estes problemas podem afetar tanto os dentes de leite como os dentes permanentes. Os sinais da doença são variáveis e não há sobreposição significativa entre os diferentes tipos de Displasia da Dentina e Dentinogénese Imperfeita.

É também conhecida por Osteogénese Imperfeita ou Dentes Opalescentes sem Osteogénese Imperfeita. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida mas estima-se como sendo de 1/ 6.000 a 8.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início é a infância. Na maioria dos casos, a pessoa afectada tem um pai com a condição.
Os pesquisadores descreveram três tipos de Dentinogénese imperfeita com anomalias dentárias semelhantes:
• O Tipo I ocorre em pessoas que têm osteogénese imperfeita, uma doença genética em que os ossos são frágeis e facilmente quebráveis.
• A Dentinogénese imperfeita tipo II e tipo III geralmente ocorrem em pessoas sem outras doenças hereditárias. Algumas famílias com tipo II têm perda auditiva progressiva, além de anormalidades dentárias.
• O Tipo III foi identificado pela primeira vez em uma população de Brandywine, Maryland. Os investigadores acreditam que alguns fizeram Dentinogénese Imperfeita tipo II e Tipo III, juntamente com uma condição semelhante chamada Displasia Dentária Tipo II, sendo na verdade, formas de uma única doença.
Causas
Esta patologia é causada por mutações sem sentido e de sentido trocado no gene DSPP (4q21.3) que codificam a proteína principal envolvida na formação da dentina. O gene DSPP fornece instruções para a produção de proteínas que são essenciais para o desenvolvimento normal dos dentes. Estas proteínas estão envolvidas na formação da dentina, que é uma substância semelhante ao osso e que compõe a camada do meio de protecção de cada dente. As mutações alteram a proteína produzida a partir do