Degeneração espinocerebelar

Páginas: 10 (2480 palavras) Publicado: 23 de outubro de 2013
Degeneração espinocerebelar
A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer porenvenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetadopara perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.
Tanto os sintomas como a idademédia de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doençatornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.
Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsoselétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correpondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias que, neste caso, são denominadas ataxias espinocerebelares.
Por isso, a maioria dos pacientes têm como experiência a depressão, o isolamento social e outros transtornos psicológicosdecorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida média de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoterápicas, fonoaudiológicas, psicológicas e o devido acompanhamento médico da doença, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares, como a ABAHE  (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas) que organizam encontros terapêuticos voltados tanto apacientes como familiares, e atuam como verdadeiros poços de informações referentes à doença.
A série japonesa (dorama) "1 Litro de Lágrimas" - "Ichi Rittoru no Namida", baseado em um livro homônimo, que, por sua vez, é baseado no diário real de Aya Kito, portadora da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC3), apresenta fielmente a visão do portador da doença. O livro vendeu 1,8 milhões de cópias, e asérie se configurou com uma das de maior sucesso da televisão japonesa.
[editar]Tipos
Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (Atrofia Olivopuntocerebelar)
Hereditário:
1 Herança autossômica dominante
Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelartipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado) :Ataxia Dominante Degenerativa
6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa
7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa
10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa
12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa
Até o presente momento foram descobertas...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • Degeneração
  • Degeneração
  • degeneração
  • Degeneração celular
  • Degeneração hialina
  • Degeneração lipídica
  • Ataxias Espinocerebelares
  • degeneração celular

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!