Defini O De Hipercolesterolemia Familiar

Definição de hipercolesterolemia familiar
Para entendermos um pouco mais de tal doença, vamos lembrar o papel que o colesterol tem em nosso organismo:
- faz parte da nossa membrana celular, permitindo a permeabilidade seletiva, ou seja, a célula só deixa entrar o que interessa
- Auxilia na fabricação de alguns hormônios
- Ajuda na digestão e absorção da gordura da alimentação. porem infelizmente o excesso do colesterol no sangue pode prejudicar e muito, existem várias causas para o aumento do colesterol, alimentação, hipertireodismo, dentre outras, e uma das causas mais importantes e que iremos falar a hipercolesterolêmia familiar, que é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, metade dos descentes de primeiro grau de um individuo afetado serão portadores do defeito genético e irão apresentar níveis elevados de LDL, desde o nascimento, sendo que homens e mulheres são igualmente afetados, e normalmente essas pessoas afetadas tem de 2 a 3 vezes os valores de colesterol usual da população, fato que aumenta muito o risco das doenças cardiovasculares, e o grande problema é que a maioria das pessoas que tem hipercolesterolemia familiar não sabem que possuem pois a doença já nasce com a criança e se não tratada pode ocorrer infarto muito precoce.
O mecanismo da captação do colesterol está interrompido na hipercolesterolemia familiar, caraterizada pela elevação do LDL que é a proteína transportadora de colesterol que predomina no plasma, o defeito primário é uma mutação no gene que codifica o receptor de LDL, necessária para a internalização do colesterol da dieta pela maioria das células. Níveis elevados de LDL colesterol no plasma sanguíneo levam a formação de placas ateroscleróticas nos vasos coronários, uma causa comum de infarto do miocárdio.
Os pacientes de HF tem três tipos de receptores defeitos: (1) receptores de LDL incapazes de se ligar ao LDL (2) receptores de LDL que se ligam ao LDL, mas com capacidade reduzida (3) receptores de LDL que