Deficiência de folato

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hemoglobinopatias e em específico sobre a anemia falciforme
[o que é anemia falciforme] – A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por defeito congênito, o que faz com que as mesmas fiquem com o formato semelhante a foices.

[genética] – A hemoglobina S apresenta uma alteração na cadeia beta da hemoglobina, que é a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6. Essa alteração faz com que a hemoglobina quando desoxigenada, forme cristais alongados que ficam em forma de foice. A hemoglobina em forma de foice fica rígida, o que diminui sua vida média e também dificulta a microcirculação.

[sintomas] Doença febril aguda, dor nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Icterícia - Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos; inchaço, dor e vermelhidão nos pés e mãos, úlceras nos tornozelos

[prevalência e incidência]
Em entrevista à Agência FAPESP, dia 05/12/2011 Sara Olalla Saad, do Centro de Hematologia e Hemoterapia da Unicamp diz No Brasil, a prevalência é de uma a cada mil pessoas, em média.
[tratamento]
Não é satisfatório, é necessário tratar e prevenir processos infecciosos e corrigindo a deficiência de folato. Quanto a anemia, são indicadas transfusões. Crise dolorosa deve ser tratada com hidratação rigorosa, analgésicos, oxigênio e correção da acidose. [dieta]
Indivíduos com doenças falciformes estão sujeitos à superposição de anemia megaloblástica, quando a dieta é pobre em folato durante a gestação.

[diagnóstico]
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança

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