Defici ncia da Ornitina Transcarbamilase

Deficiência da Ornitina Transcarbamilase

A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é a deficiência mais comum no ciclo da uréia, e acontece devido a uma enzima protéica que prejudica a reação que catalisa a condensação de carbamil fosfato e ornitina para formar citrulina, um passo essencial no ciclo da uréia. As mutações no gene OTC causam deficiência enzimática, resultando em hiperamonemia. A deficiência dessa enzima acarretará um aumento do nível da uréia plasmática, podendo provocar danos irreversíveis ao recém-nascido caso não seja diagnosticado e tratado a tempo. Essa patologia afeta recém-nascidos inicialmente hígidos e está relacionada com a intolerância protéica, iniciando sua sintomatologia entre 48 horas e uma semana de vida.
Dentre as enzimas que fazem parte do ciclo da uréia, a deficiência de OTC é a de maior incidência, sendo de 1:50.000 recém-nascidos. A OTC tem sua herança ligada ao sexo, sendo as mulheres carreadoras da doença (lionização desfavorável do cromossomo X), e são geralmente genéticas. Isto significa que não ocorrem por nada que possa ter ocorrido durante a gravidez. Se o gene é herdado tanto da mãe como do pai, é descrito como autossômico recessivo. Se o bebê é feminino, e porque há dois cromossomas X, o X saudável anula o problema do X defeituoso. Mas como os homens só têm um cromossoma X este não pode ser anulado por um X normal, como no sexo feminino, e como resultado esta doença tende a ser mais grave no sexo masculino. Ocasionalmente, uma criança pode desenvolver uma doença do ciclo da uréia que não é herdada.

Sintomas

Nos recém-nascidos, após a introdução da alimentação com base em proteínas, apresentam sintomas de letargia, sonolência acentuada, hipotonia, vômito e instabilidade térmica. Com o quadro descrito acima, o primeiro diagnóstico clínico a ser pensado é o de sepsis neonatal, porém o recém-nascido não apresentará nenhuma resposta ao tratamento com antibioticoterapia. Neste caso deve ser solicitada dosagem