Defeitos do tubo neural

É uma malformação fetal que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, entre a 3ª até a 5ª semana de gestação, envolvendo a estrutura primitiva que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação, o organismo feminino sofre modificações para se adequar à nova vida que está em formação. Os níveis sanguíneos maternos de folato (eritrocitário e plasmático) diminuem normalmente, talvez como consequência da expansão do volume sanguíneo e do aumento da excreção urinária do folato, sendo que neste período sua absorção mante-se inalterada. Com a queda do folato, esses níveis podem atingir um nível crítico, deixando o feto exposto ao risco de anomalias fetais, dentre elas os Defeitos Fechamento do Tubo Neural. (DFTN ou DTN).

Nesses primeiros dias da gestação a placa neural se fecha, formando o tubo neural. O fechamento precoce incompleto resulta em meningocele e mielomeningoceles (espinha bífida) e o fechamento tardio resulta em anencefalia (ausência de cérebro), sendo esta última considerada como incompatível com a vida. A incidência mundial de DTNs em 1998 variava de 1/1000 até 8/1000 nascidos vivos em regiões de altas prevalências. Nesta época no Brasil, a cada 800 nascimentos, uma criança apresentava DTN. Nos Estados Unidos, os defeitos de nascimentos ocorriam em 2,9% de todos os nascidos vivos e lideram a causa de morte entre crianças. Os custos médicos associados com o tratamento da espinha bífida nos Estados Unidos em 1995 eram estimados em 200 milhões de dólares anuais.

Anencefalia

A palavra Anencefalia significa "sem encéfalo" ou "sem cérebro". É o único Defeito do Tubo Neural considerado totalmente incompatível com a vida. Em geral, as crianças acometidas dessa malformação nascem sem o couro cabeludo, calota craniana e meninges. O que sustenta a sua vida é a sua ligação com a mãe. Muitas vezes morrem antes do parto. Estas gestações em geral resultam em aborto e quando chegam até o final, estes bebês morrem poucas horas após o