cromossomos

Classificação


Aberrações cromossômicas estruturais



Aberrações cromossômicas numéricas
– Aneuploidias


Nulissomias, monossomias, trissomias, tetrassomias pentassomias. – Euploidias


Triploidias, tetraploidias, octaploidias

Prof. Fernando Bomfim

Euploidia - triploidia (3n)

Síndrome de Down

Origens das anomalias cromossômicas numéricas Incidência x Idade Materna



Trissomia do 21
Mais comum distúrbio cromossômico e causa genética de retardo mental moderado
 Incidência 1/800
 1866 descrita por
Langdon Down
 1959 – determinada a causa pela analise cromossômica 

1

Origens



Cariotigem necessária para a consulta genética.

Manifestações Clínicas
Atraso mental

Trissomia livre – 95%
– Meiose I materna -90%
– Meiose II paterna – 10%

Translocação – 4%
 Mosaicismo




Microcefalia



Deficiências em áreas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memória e de linguagem – Fenótipo mais brando
– Variabilidade clínica



Trissomia parcial – rara
– Genes cruciais ao fenótipo

Manifestações Clínicas

Manifestações Clínicas


Características dismórficas variam entre os pacientes.



Hipotonia

• Distância aumentada entre o hálux e o segundo artelho, podendo haver uma fenda entre os dois.

•Fácies típica, fenda palpebral oblíqua, pregas epicânticas e hipertelorismo ocular.

Manifestações Clínicas
• Dedos curtos e grossos.
• Prega simiesca linha única na palma das mãos.

Manifestações Clínicas


Boca fica aberta



Macroglossia, língua protusa e fissurada, cheia de sulcos

2

Síndrome de Down

Manifestações Clínicas








hiperflexibilidade baixa estatura
 anomalia cardíaca
 orelhas pequenas com implantação baixa
 face achatada
 micrognatia
 palato duro ogival
 Pescoço curto, com pele frouxa na nuca.

Síndrome de Patau

Prognóstico
Cerca de 80% sobrevivem até 40 anos ou