Cri du Chat

O que é? (sinônimos, histórico (que descobriu), com quem ocorre e descrição genérica da síndrome) – Jéssica

Quais as causas genéticas (alteração cromossômica em que cromossomo, de que jeito e em que gens) e como descobrir (tem exames?) O que é o cariótipo? – Eu

Cariótipo - Representa o número total de cromossomos de uma célula somática, ou seja da célula envolvida na fecundação. Trata das características morfológicas dos cromossomos (quantidade, forma e tipos). Célula 2n com 46 cromossomos, sendo 23 do pai e 23 da mãe.

A síndrome cri-du-chat acontece com a perda do braço curto do cromossomo cinco.

É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais.
O que é uma translocação equilibrada do cromossomo?

As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

Desta forma, o cromossomo 5 de uma pessoa portadora da Síndrome de Cri-du-chat, passou por um translocação desequilibrada, pois perdeu material genético.

Sintomas/características (como identificar na criança)
Sintomas físicos secundários (doenças mais comuns) - Carla

Tratamento e longevidade - Renata

Síndrome cri-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo