Conceitos de patologias

Resposta das questões – conceitos em patologia

Fibrose cística

Etiologia – doença genética autossômica recessiva por mutação no gene da fibrose cística (cromossomo 7q – usualmente – deleção de um resíduo de fenilalanina) que codifica uma única proteína “reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (RTFC) que atua no transporte do cloro através das membranas.

Patogenia – devido à mutação, o transporte de cloro diminui nos tecidos epiteliais das vias respiratórias. A deficiência no transporte de cloro implica em um aumento de 3X na reabsorção de sódio. A água sai do líquido extracelular com o sódio e faz as secreções exócrinas ficarem muito viscosas. Clinicamente ocorre doença respiratória, deficiência pancreática e elevação do cloreto de sódio no suor. As doenças subseqüentes principalmente infecções pulmonares e obstruções pancreáticas pode levar o paciente a morte.

Alterações morfológicas – a nível genético – usualmente ocorre deleção de um resíduo de fenilalanina em um único gene no braço do cromossomo 7, mas outras deleções no mesmo gene já foram identificadas.
A nível clínico – alterações funcionais pulmonares e pancreáticas e testes laboratoriais (teste do suor).

Sinais e sintomas – suor com grande quantidade de cloreto de sódio; infecções de repetição com produção de muco viscoso; alterações nas funções gastrointestinais.

Hepatite C

Etiologia – vírus de RNA de fita única (simples), o HCV. Existe pelo menos seis genótipos e mais de 50 subtipos do vírus.

Patogenia – a infecção viral hoje ocorre principalmente pelo compartilhamento de seringas no uso de drogas injetáveis, feitura de piercings, manicure e pouco por transfusão. Provavelmente devido à diversidade dos genótipos o vírus consiga escapar das ações dos mecanismos imunológicos do hospedeiro. O período de incubação varia de 15 a 150 dias. Os sintomas clínicos agudos são mais leves que os da hepatite A ou B, mas o problema está no grande número de casos de cronificação,