Comunicação tem remedio

Síndrome de Down
Introdução

Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.

A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Definição

A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia