Coagulopatias

Coagulopatias Hereditárias

Introdução

As coagulopatias hereditárias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência quantitativa e/ou qualitativa de uma ou mais das proteínas plasmáticas (fatores) da coagulação.
Têm como característica comum a redução da formação de trombina, fator essencial para a coagulação do sangue.
Pacientes acometidos por coagulopatias hereditárias podem apresentar sangramentos de gravidade variável, espontâneos ou pós-traumáticos, presentes ao nascimento ou diagnosticados ocasionalmente. No entanto, as coagulopatias hereditárias apresentam herança genética, quadro clínico e laboratorial distintos entre si.
Sob um critério estritamente etiológico, as coagulopatias hereditárias podem ser classificadas de acordo com as seguintes deficiências de fator:

• Deficiência de fibrinogênio (fator I), que subdivide-se em:
Afibrinogenemia
Hipofibrinogenemia
Disfibrinogenemia

• Deficiência de protrombina (fator II)

• Deficiência de fator V

• Deficiência de fator VII

• Deficiência de fator VIII - Hemofilia A

• Deficiência de fator IX - Hemofilia B8
• Deficiência de fator X
• Deficiência de fator XI
• Deficiência de fator XII
• Deficiência do fator estabilizador da fibrina (fator XIII)

• Doença von Willebrand

Para uma orientação terapêutica adequada, torna-se indispensável o diagnóstico diferencial entre essas doenças realizado por meio da história clínica e de testes laboratoriais. Dentre as coagulopatias hereditárias, as hemofilias e a doença von Willebrand (DVW) são as mais comuns.
São consideradas coagulopatias raras as deficiências de fatores I, II, V, VII,
X e XIII.

Esta doença é causada pela deficiência de fator VIII (F VIII), resultante de herança genética ligada ao cromossomo X e é transmitida quase exclusivamente a indivíduos do sexo masculino por mãe portadora (maioria dos casos), aparentemente normal (fi- gura 1B). A hemofilia A está associada a mutações no gene que codifica o F