ciências

Mutação É um termo considerado vago por muitos cientistas.Pode ser usado para definir a mudança na seguência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomos.Essas mutações são muito complexas,pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir. Todos os seres vivos,animais ou vegetais,possuem uma quantidade de cromossomos,que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser.Os cromossomos variam em quantidades,a cada espécie. Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos,2 sexuais e 44 autossomos,que dão as carcterísticas ao ser humano.Exitem vários tipos de mudanças no genoma,como:deleções,adições ( ou duplicações),translocações,inverções ( peri e paracêntricas),transposições e fissão/fusão cêntricas. Também são vários tipos de mudanças que alteram a posição dos genes,embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes,algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos. Nos seres humanos as alterações em números de cromossomos podem ser dos seguintes tipos: *Euploidia: esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente acarreta em abordo espontâneo nos primeiros meses. *Aneuploidias: esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos. *Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down. *Monossomias: um exemplo é quando há falta de um cromossomo x no cariótipo feminino,alteração que causa a Síndrome de Turner. As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas,já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser.Essas modificações genéticas muda o genoma inteiro,cromossomos isolados ou partes de cromosssomos. Alguns tipos de doenças causadas por mutações: *Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante.
Ex: Fibrose Cística. *Cromossomo x: