ciência

ARTIGO DE REVISÃO
REVIEW ARTICLE

Aspectos moleculares da anemia falciforme

Recebido em 10/09/02
Aceito para publicação em 23/05/02

Molecular aspects for sickle cell anemia

Gentil Claudino de Galiza Neto1
Maria da Silva Pitombeira2

unitermos

resumo

Anemia falciforme

No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da

Hemoglobinopatia

anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a

Haplótipos

criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT→GTG) no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.

abstract

Sickle cell anemia
Hemoglobinophatie
βS globin
Haplotypes

Introdução
No decorrer dos quase cem anos de estudos relacionados à anemia falciforme, grandes progressos foram realizados no conhecimento desta doença. Como resultado de todos estes esforços, criou-se um novo campo de estudo das ciências, a biologia molecular. De posse desta poderosa ferramenta, passou-se a desvendar a natureza genética de inúmeras patologias e/ou microorganismos potencialmente patogênicos que acometem a humanidade.
As várias formas de apresentação clínica dos pacientes portadores de anemia falciforme, em diferentes localidades do mundo, variando de formas leves, quase

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assintomáticas, a formas incapacitantes ou com alta taxa de mortalidade, têm sido fonte de inúmeras pesquisas há longo tempo. A substituição da base nitrogenada timina (T) por adenina (A),