Ciclo da ureia

0873-9781/09/40-2/83 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES

Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia
Júlio César Rocha1, Sílvia Sequeira2, Aguinaldo Cabral3, Manuela Ferreira de Almeida1 1 - Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA, Porto 2 - Hospital D.ª Estefânia, Lisboa 3 - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento. Palavras-chave: Doenças do ciclo da ureia, amónia, hiperamoniemia, dieta hipoproteica, tratamento nutricional, avaliação do estado nutricional. Acta Pediatr Port 2009;40(2):83-93

cycle disorders are the hyperammonaemia and the abnormal blood and urinary concentrations of amino acids and organic acids. The nutritional treatment is based on a low natural