Caso clinico

Introdução

O seguinte caso clínico é sobre uma síndrome não frequente, Prader-Wlli, a qual é responsável por cerca de 1% dos casos deficiência mental. A síndrome de Prader-Willi (SPW) está associada em 70% a uma anomalia do cromossomo 15, porém ainda não pode ser considerada hereditária, sendo que a recorrência entre irmãos é pouco frequente (menos de 0,1%). Alguns estudos feitos demonstram que a maior parte dos casos de SPW surge do material genético doado pelo pai. O quadro clínico da síndrome por ser dividido em duas fases; a primeira é caracterizada pela hipotonia presente até os 11 meses de idade, quando ela começa a melhorar, choro fraco, hipotermia, hipogenitalismo e um reflexo de sucção fraco por conta do hipotonismo. A hipotonia não é progressiva e começa a melhorar por volta dos 8 e 11 meses. Com a melhora dessa hipotonia o bebê começa a ganhar peso e aumento do apetite, o que caracteriza a segunda fase do quadro clínico. A segunda fase começa por volta do primeiro ao segundo ano de vida é caracterizada por um atraso do desenvolvimento motor e da fala. O engatinhar ocorre por volta dos 16 meses, o andar aos 28 meses e o falar inicia-se aos 39 meses. Outras características da segunda fase são: problemas de articulação na fala, hiperfagia, apetite insaciável e não seletivo, sono sem motivo aparente, inatividade física, sensação à dor diminuída e o aparecimento da obesidade. A síndrome também por vir associada em 50% com problemas visuais como: estrabismo, nistagmo e miopia. Em relação a deficiência mental, cerca de 60% leve, 30% moderado e apenas 3% profundo. Estudos mostram que os mais velhos tem um QI por volta de 60. A deficiência mental caracteriza os problemas que ocorrem no cérebro, que levam a um baixo rendimento e pode ser classificada como leve, moderado e profundo. Ela não pode ser vista como uma doença e sim como uma condição do indivíduo frente ao mundo.

Caso clínico

M., sexo feminino de 7 anos. É portadora da síndrome