caso clinico adrenoleucodistrofia

Caso clinico: ADRENOLEUCODISTROFIA Um paciente com seis anos de idade, sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, apresentando desenvolvimento normal até então, iniciou um quadro de alterações progressivas no comportamento, caracterizado por agitação psicomotora, redução da atenção e dificuldade de aprendizagem, comprometendo o rendimento escolar. Evidenciaram-se, em paralelo, distúrbios motores e cognitivos, distúrbios da marcha, ataxia axial e fraqueza muscular. Quatro meses após tais sintomas, houve diminuição da acuidade visual e perda da audição, tetraplegia, afasia e distúrbios testiculares. Exames bioquímicos detectaram níveis muito acima do normal de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML), através de cromatografia gasosa, níveis séricos aumentados do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e níveis de cortisol abaixo do normal, confirmando insuficiência da adrenal. Ao longo desse período, ressonâncias magnéticas revelaram alterações difusas do sinal da substância branca do cérebro, sugerindo doença desmielinizante. O exame anátomo-patológico revelou desmielinização da substância branca cerebral, com presença de células mononucleares e oligodendrócitos com acúmulo de citocinas (TNF-α e IL1-β) e IgG, nas regiões inflamadas. Descobriu-se que a mãe era portadora de um gene recessivo ligado ao cromossomo X, responsável por deficiência na enzima acilcoenzima-A sintetase, quando a alteração é manifestada. O resultado do diagnóstico confirmou que o paciente apresentava uma doença genética recessiva ligada ao X, denominada adrenoleucodistrofia, caracterizada pela desmielinização progressiva da substância branca cerebral e insuficiência da adrenal, causando distúrbios neurológicos, com alterações cognitivas e motoras, levando ao óbito dois anos após o surgimento dos sinais neurológicos. O gene defeituoso está presente no braço longo do cromossomo X, na região q28, e causa uma deficiência na enzima acilcoenzima-A sintetase presente nos peroxissomos,