Caso clínico-ácido metilmalônico e hiperamônia

Páginas: 6 (1370 palavras) Publicado: 28 de abril de 2013
GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR

LYDIA VANESSA ARAÚJO NASCIMENTO

MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES

RAYNE GOMES AMORIM
















CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA



























Maceió, 2011
GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR

LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO

MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES

RAYNE GOMESAMORIM











CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA

Síntese apresentada como requisito parcial para aprovação na disciplina Bioquímica, do 1º período do curso de graduação em Nutrição da Universidade Federal de Alagoas, sob orientação doprofessor José de Souza Leão.








Maceió, 2011
1. INTRODUÇÃO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (ARAUJO etal, 2004)
Sendo assim, tais erros metabólicos são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias (DMH) no qual há acumulo de substrato da etapa anterior da via interrompida e ausência de um produto esperado ou segmento de uma rota metabólica alternativa, podendo levar ao comprometimento de processos celulares. (ARAUJO e SOUZA, 2004)
Em grande parte, são doenças que afetam todo oorganismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que os profissionais de saúde devam atentar aos sinais e sintomas de erro metabólico (EM) em qualquer paciente que, por ventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. (ARAUJO e MARTINS, 2004)
Dentre as doenças dos EIM, destacamos as acidemias isovalérica, propiônica e metilmalônica. [pic]
Figura 1 Metabolismo dos 3aminoácidos de cadeia ramificadas

A acidemia isovalérica é causada pela deficiência na enzima isovaleril-Coa desidrogenasse (dentro da via de degradação da leucina) que metaboliza o isovaleril-CoA em 3-metilcotronil-CoA. Como efeito como consequência desse defeito enzimático, se produz um acumulo intracelular de isovalerio-CoA com a aparição de metabolitos característicos em líquidos biológicos e odorcaracterístico de suor nos pés. O metabolito mais característico, presente sempre na urina do paciente infectado é a isovaleroglicina.
Acidemia propiônica (PA) (McKusick 606054) é causada por uma deficiência na atividade do Propionil-CoA carboxilase (PCC), enzima mitocondrial dependente da biotina e necessária para a oxidação de Propionil-CoA em D-metilmalonil-CoA (Fig. 2). A PCC é umheteropolímero composto por dois tipos de subunidades, α e β, codificadas pelos genes PCCA e PCCB, respectivamente. Como consequência do defeito, se produz acumulo intramitocondrial de Propionil-CoA que se metaboliza por vias metabólicas secundárias e outros metabólitos. (FENTON e ROSENBERG, 2001)















Por outro lado, a acidemia metilmalônica (AMM) é um EIM da enzimaMetilmalonil-CoA Mutase, que pertence ao grupo das acidemias orgânicas. Esta patologia junto com a acidemia propiônica, são as desordens mais comuns no metabolismo dos ácidos orgânicos. (FERTOM et al, 1995)
Sendo esta última o motivo do nosso estudo de caso.

2. ACIDEMIA METILMALÔNICA: ESTUDO DE CASO
2.1 RELATO DO CASO
Anteriormente este paciente teve uma criança que faleceu com três meses de idade comacidose grave e desidratação. O diagnóstico de acidemia metilmalônica foi feito posteriormente. A paciente está novamente grávida e preocupada que o feto possa ter a mesma doença. Na décima nona semana de gestação, células do fluído amniótico foram ensaiadas para oxidação de propionato e succinato, biossíntese da coenzima da vitamina-B12 (cobalamina) e atividade da metilmalonil CoA mutase. A...
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