Cariótipo Humano

Páginas: 8 (1984 palavras) Publicado: 30 de setembro de 2014
ESTUDO DO CARIÓTIPO HUMANO E AS PRINCIPAIS
CROMOSSOMOPATIAS
Profa. Márcia Aguiar
1.CARIÓTIPO
1. 1. DEFINIÇÃO:
É um conjunto cromossômico típico em termos do número e
da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para
espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no
número

ou

na forma

dos

cromossomos

causando

as

aberrações cromossômicas nos indivíduos.1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS:
OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais
facilmente analisados na metáfase da mitose. São estruturas de
DNA associadas às proteínas histonas e não histonas.
ESPÉCIES VIVAS --- têm diferentes no. de cromossomos
ESPÉCIE HUMANA --- tem 46 cromossomos (aos pares)
44 cromossomos autossomos (22 pares)
2 cromossomos sexuais (1 par)
1.3 CLASSIFICAÇÃO DOSCROMOSSOMOS
São classificados em letras do alfabeto, segundo o tamanho
do cromossomo (A B C D E F G ) e são numerados (de 1 a
44).

1

São classificados segundo a posição do centrômero e tamanho
dos braços, em 4 grupos.
A) METACÊNTRICOS



com

centrômero

central

e

braços

de

comprimento aproximadamente iguais
B) SUBMETACÊNTRICOS – braços de comprimentos diferentesC) ACROCÊNTRICOS – centrômero próximo à extremidade
2. CONCEITOS IMPORTANTES
 ALELOS
 LOCO GÊNICO
 REPRESENTAÇÃO DOS ALELOS ( ?)
 GENÒTIPO -------- HOMOZIGOTO
--------- RECESSIVO
--------- DOMINANTE
-------- HETEROZIGOTO
-------- HEMIZIGOTO
-------- HETEROGENEIDADE
 FENÓTIPO
DIFERENTES GENÓTIPOS PODEM DAR O MESMO
FENÓTIPO ?
FENÓTIPO MORFOLÓGICO? BIOQUÍMICO ?
MOLECULAR ?
HEREDOGRAMA

2

3. CARACTERÌSTICAS DA ESPÉCIE HUMANA QUE OBEDECEM A
1ª. LEI DE MENDEL
( fala da segregação dos alelos na formação dos gametas –
cada gameta recebe apenas um dos alelos)
CARACTERÍSTICA

CARÁTER

DOMINANTE
Pigmentação da

CARATER

RECESSIVO

Normal

Albino

Tipo de cabelo

Crespo

Liso

Lóbulo da orelha

Livre

Aderente

Capacidade de

Dobra

Nãodobra

dobrar a língua

(enrola)

(não enrola)

Uso da mão

Destro

Canhoto

Visão

Normal

Miopia

Número de

Polidactilia

Normal

Normal

PKU

Escuro

Claros

pele

dedos
Metabolismo da
Phe
Cor dos olhos

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
1. CONCEITO
 São alterações nos cromossomos, por causa natural ou em
conseqüência de radiação, de substâncias químicas,etc; de

3

modo que podem ser formados genomas ou organismos
inteiros aberrantes.
 RADIAÇÃO, SUBSTÂNCIAS QUÍMICAS PODEM AFETAR OS
CROMOSSOMOS NA NUMERAÇÃO OU NA ESTRUTURA.
2. TIPOS DE ABERRAÇÕES OU ALTERAÇÕES:
 Numérica (heteroploidia)
 Estrutural
3. OCORRÊNCIA
 Durante a divisão celular
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
1. Sinônimo - HETEROPLOIDIA
2. Pode ser do tipo:
a.EUPLOIDIA (genoma)
b. HAPLOIDIA – n
b1. POLIPLOIDIA – múltiplo de n
b2. ANEUPLOIDIA (cromossomo)
Exemplos de aneuploidia:
a. Síndrome de Down (21) (doença de Alzheimer)
b. Síndrome de Edward – 18
c. Síndrome de Patau – 13

4

3.EXEMPLOS:
 HAPLOIDIA (n) – Zangão / Gametas
 POLIPLOIDIAS
o Em plantas – 4n

e

3n

o Em humanos – 69 xxy, 69 xyy, 69 xxx, 92 xxxx, 92 xxyy. São raros,natimortos, abortos, vivem poucas horas. Ocorrem mal formações
múltiplas e grosseiras e morrem. Originam-se de 1 ovócito normal
+ vários espermatozóides ou 1 gameta haplóide normal + gameta
diplóide .
 ANEUPLOIDIAS:
o Afeta um cromossomo isolado
o O número de cromossomos não é múltiplo exato do
número de haplóides, mas um dos cromossomos pode
estar triplicado (em triplicata)
1.TRISSOMIASCARACTERÍSTICAS
Ocorrem em 4% das gestações
ocorrência: nos cromossomos do grupo

D/E/G (são os mais

comuns).
cromossomos do grupo A/B/C (fora o X) e o 16 (não chegam
a termo, provocam desequilíbrio genético muito drástico)
1.1

SÍNDROME DE DOWN

 Genótipo: 47, XX ou 47, XY com três cromossomos 21.
 1866 – médico J. Langdon Down

5

 características físicas: prega...
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