Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren

Páginas: 49 (12076 palavras) Publicado: 8 de abril de 2014
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Natalia Freitas Rossi

Caracterização do fenótipo comportamental e de
linguagem na síndrome de Williams-Beuren

Tese apresentada ao Instituto de Biociências da
Universidade Estadual Paulista “Júlio de
Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, para
obtenção do título de Doutor em Ciências
Biológicas: área de concentração: Genética

Orientadora: Profa. Dra. Célia Maria Giacheti
Botucatu– SP
2010

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“Nossa entrada no mundo da Ciência e da Tecnologia será pela
porta de trás, a da Ciência em construção, e não pela entrada mais
grandiosa da Ciência acabada”
(LATOUR, 2000, p. 16)

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iii

Dedico este trabalho

À cada um dos indivíduos com a
síndrome de Williams-Beuren e seus familiares
que, gentilmente, ajudaram na “escrita” desse
trabalho.

iv
4AGRADECIMENTOS ESPECIAIS
A Deus, que é o meu orientador divino, e que me guia nesses caminhos, nem sempre
fáceis, porém necessários de serem percorridos como parte do meu crescimento espiritual e
pessoal.

Aos meus pais, Silvia e Luiz, que têm responsabilidade direta sobre o produto final
desse trabalho, quando desde a minha graduação incentivaram todo e qualquer movimento no
sentido de que eupudesse continuar na vida acadêmica, mesmo, quando nos momentos mais
difíceis parecia que não seria possível continuar.

Ao meu marido Rogério, grande incentivador do meu trablho e que soube
compreender da forma mais respeitosa e bem humorada possível as minhas ausências, mas,
principalmente, por confiar e acreditar nas minhas opções, tomando-as também como dele,
mesmo que isso tenha noslevado a uma distância de alguns 7.000 Km. Minha eterna gratidão.

Ao meu irmão Gustavo e a minha cunhada Marília, que compartilham comigo a
escolha pela vida acadêmica, embora por áreas distintas, mas que damos conta de entrelaçálas nos momentos de convivência.

Aos meus sogros, José Franciso e Ozélia e minha cunhada Ana Olívia, pela paciência,
compreensão e incentivo que demonstraram comigodurante a realização desse trabalho.

Ao meu tio Eliás (in memoriam), de quem infelizmente eu não pude me despedir, por
estar do outro lado do atlântico desenvolvendo parte desse trabalho, e aos meus primos,
Raquel, Junior e à minha tia Cecília.

5
v

À minha orientadora, Profa. Dra. Célia Maria Giacheti,
que exerce no sentido mais verdadeiro da palavra o papel de
orientação, da qualtive o privilégio de desfrutar desde a
graduação, depois no mestrado e agora no doutorado. Por esses
anos de parceria e convivência minha gratidão e respeito
profissional e pessoal.

6
vi

AGRADECIMENTOS
Ao programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de
Biociências de Botucatu da Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” pelos
ensinamentos aolongo da minha pós-graduação e por ter acreditado neste trabalho.
Ao Dr. Danilo Moretti-Ferreira, que abriu as portas do seu serviço para receber a
Fonoaudiologia, e por ter confiado a mim um dos seus temas de investigação, ajudando
sempre na viabilização de grandes conquistas.
À Deise Helena de Souza, com quem compartilho a realização desse trabalho pelo mesmo
programa de Pós-Graduação, e porter me recebido gentilmente tantas vezes na sua casa.
Ao Prof. Dr. Óscar Gonçalves, quem eu tive o prazer de conhecer e ter sido orientada durante
os 4 meses de estadia no Laboratório de Neuropsicofisiologia da Universidade do Minho,
Braga, Portugal, e pelo aprendizado nas suas discussões semanais junto aos seus orientandos.
À Dra. Adriana Sampaio, exemplo de dinamismo, que contribuiusignificativamente para a
realização deste trabalho, sendo também uma referência durante a minha estadia no
Laboratório de Neuropsifisiologia da Universidade do Minho, Braga.
À Dra. Margarida Henriques da Universidade do Porto, Portugal pelas horas de treinamento e
ensino para o uso do protocolo de avaliação da narrativa oral.
À Dra Helena Garayzábal, da Universidade Autonoma de Madrid, pela...
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