Biomedicina da Vida

SÍNDROME DE PATAU A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da uma criança com essa síndrome aumenta significativamente com o aumento da idade materna.Cerca de 80% de pacientes com a síndrome de Patau apresentam trissomia regular, três cromossomos 13 e os 20 % restantes por mosaicismo ou por translocação esporádica ou herdada.Os portadores da síndrome de Patau possuem o fenótipo de baixo peso corporal nos recém-nascidos (ao redor de 2.600gr), possuem hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, ou mesmo ausência de olhos, orelhas malformadas, lábio leporino acompanhado ou não de fenda palatina, pescoço curto, distância intermamilar grande, malformações intensas no sistema nervoso central, cardiopatia congênita, genitais externos anormais, mãos com hexadactilia uni ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros, unhas estreitas e hiperconvexas, pés com hexadactilia e pés em forma de cadeira de balanço, ou seja, arqueados.confirmada pela cariotipagem para saber a origem dela, que pode ser trissomia livre, quando a criança possui três cromossomos 21, por translocação Robertsoniana, quando o paciente possui uma translocação desequilibrada muito comum, cerca de 4% dos casos, entre os cromossomos 14 e 21, gerando assim um cariótipo 46,XX ou 46,XY, -14, +t (14;21), portanto o paciente é trissômico para o 21q, apesar do mesmo estar "ligado" ao cromossomo 14, translocação 21q21, quando o paciente possui dois braços longos do cromossomo 21, semelhante a um isocromossomo 21, esta anomalia é rara e finalmente