Biologia

Critérios
Produzir heredogramas;
Compreender os padrões de hereditariedade de doenças autossômicas recessivas e dominantes.

Comando
Pesquisar sobre uma doença genética autossômica dominante ou recessiva e produza um relatório sobre suas características.
Em seguida, construa um heredograma, representando um exemplo de ocorrências dessa doença em uma família. A árvore genealógica deve conter quatro gerações.

Doença Autossômica
Dominante
“Doença de Huntington”

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.1 Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Causas
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos têm 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Sintomas
Os sintomas típicos de Huntigton são:
Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
Perda progressiva de memória
Depressão
Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da