Biologia Herança genetica

Padrões atípicos de herança

Herança Mitocondrial
A grande maioria das doenças genéticas é causada por defeitos no genoma nuclear.
Contudo, distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por manifestarem uma herança materna. Esses distúbios demonstraram uma série de características incomuns que resultam das características singulares da biologia e da função mitocondrial.
Cada célula humana contém várias centenas ou mais de mitocôndrias em seu citoplasma. As mitocôndrias possuem seu próprio DNA (mtDNA) que contém 37 genes cuja taxa de mutação é cerca de 10 vezes maior do que as encontradas no material nuclear. Isso é causado por uma ausência de mecanismos de reparo do mtDNA. As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de herança devido a três características incomuns da mitocôndria: segregação replicativa, homoplasmia e heteroplasmia e herança materna.

Homoplasmia e Heteroplasmia
Observe a figura abaixo:

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As doenças mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas e muitas vezes são também abordadas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas. As doenças degenerativas mitocondriais têm relação com perda de função celular e orgânica,

originando doenças por intoxicação que

provocam danos celulares tóxicos ou por deficiência energética da célula.

Herança Materna do mtDNA
A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é quase exclusivamente materna. O mtDNA não está sujeito a mudanças atribuídas à recombinação genética e as únicas mudanças que carrega são as de mutações ocorridas nos indivíduos. Sendo assim, todos os filhos de uma mulher que seja homoplasmática para uma mutação no mtDNA herdarão essa mutação, enquanto que nenhum dos descendentes de um homem portador da mesma mutação herdará o DNA defeituoso. Podemos citar como exemplo de herança materna do mtDNA a neuropatia óptica hereditária de Leber.

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