Biologia Herança genetica

Páginas: 2 (342 palavras) Publicado: 9 de abril de 2014
Padrões atípicos de herança

Herança Mitocondrial
A grande maioria das doenças genéticas é causada por defeitos no genoma nuclear.
Contudo, distúrbios provocados por mutações do genomamitocondrial e por
manifestarem uma herança materna. Esses distúbios demonstraram uma série de
características incomuns que resultam das características singulares da biologia e
da função mitocondrial.Cada célula humana contém várias centenas ou mais de mitocôndrias em seu
citoplasma. As mitocôndrias possuem seu próprio DNA (mtDNA) que contém 37
genes cuja taxa de mutação é cerca de 10 vezes maiordo que as encontradas no
material nuclear. Isso é causado por uma ausência de mecanismos de reparo do
mtDNA. As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de
herança devido atrês características incomuns da mitocôndria: segregação
replicativa, homoplasmia e heteroplasmia e herança materna.

Homoplasmia e Heteroplasmia
Observe a figura abaixo:

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As doençasmitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas e
muitas vezes são também abordadas em processos que se relacionam com as
doenças neoplásicas. As doenças degenerativas mitocondriaistêm relação com
perda de função celular e orgânica,

originando doenças por intoxicação que

provocam danos celulares tóxicos ou por deficiência energética da célula.

Herança Materna do mtDNA
Acaracterística determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é
quase exclusivamente materna. O mtDNA não está sujeito a mudanças atribuídas à
recombinação genética e as únicasmudanças que carrega são as de mutações
ocorridas nos indivíduos. Sendo assim, todos os filhos de uma mulher que seja
homoplasmática para uma mutação no mtDNA herdarão essa mutação, enquanto
que nenhumdos descendentes de um homem portador da mesma mutação herdará
o DNA defeituoso. Podemos citar como exemplo de herança materna do mtDNA a
neuropatia óptica hereditária de Leber.

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