biologia da depressão

Paciente: Maria Luiza Figueiredo
Idade: 32 dias
Sexo: Feminino NIPT- PanoramaTM

Histórico Familiar: Maria Luiza sofreu inúmeras malformações envolvendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Logo assim se tornou uma portadora da síndrome de patau. Ela nasceu com uma vida extremamente curta. No geral, apenas 2,,5% dos portadores da síndrome de patau nascem vivos, ela está entre essa pequena porcentagem. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito, gestação da mãe com idade avançada.

Técnica: A técnica de bandeamento GTG (mapeamento de cromossomas) permite identificar a síndrome de patau (livre, translocação e mosaicismo) em todos os casos analisados, sendo este o melhor exame indicado para o diagnóstico. Em todos os casos de síndrome de patau por translocação, é obrigatória a realização dos cariótipos dos pais.

Achados: * Queixo pequeno; * Apnéias prolongadas; * Deficiência mental; * Defeitos na face média e cérebro anterior; * Pescoço curto; *Hérnia inguinal ou umbilical.

Características: *Má formação do coração da criança; *Retardo Mental; *Palato fendido.

Expectativa de vida da paciente: A expectativa de vida é muito curta (seis meses), porém existem portadores da síndrome que vivem até os dez anos.

Quantidade de cromossomos: A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Tendo assim 47 cromossomos.

Possíveis tratamentos: Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se