Bilogia

Tay-Sachs:

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Epilóia:

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais. É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.

Idiotia amaurótica:

A idiotia não desenvolve a fala, sendo incapaz de articular as palavras portanto, é incapaz de assimilar noções de higiene pessoal ou mesmo de desenvolver o seu pudor. Tem uma capacidade intelectual infra-humana: não fala, nem compreende as palavras; tem seus instintos e capacidades vitais muito prejudicados aproximando-se dos estados comatosos.

Ictiose congênita:

É caracterizado por grande variabilidade, a maioria das condições sendo transmitidas por traços autossômicos recessivos. A