Aula 4 Gen Tica Humana

Aula 4 – Heranças ligadas ao sexo
CONCEITOS BÁSICOS

Genes sexuais
Machos : XY
Fêmeas: XX
Exceto aves
Machos: ZZ
Fêmeas: ZW

Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao cromossomo X
Fêmeas – possibilidade de ser homozigota ou heterozigota
Machos - apenas homozigotos (dominante ou recessivo)
Exemplo:
Fêmeas XAXA, XAXa, XaXa
Machos: XAY ou XaY

PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE

CARACTERÍSTICAS GERAIS
Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.
Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens afetados são afetados; se alguma filha não for afetada ou algum filho for afetado, a herança deve ser autossômica

DOENÇAS RELACIONADAS

1) RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO
• Problemas com a calcificação dos ossos
• Deficiência na absorção de cálcio e vitamina D
• Detectável através de exames de sangue a partir do sexto mês de vida - elevação da fosfatase alcalina sérica

Caracterização clínica

• Indivíduos de baixa estatura
• Deformidades predominantemente nos membros inferiores
• Queda dentária
• Fraqueza muscular

2) SÍNDROME DE RETT
• Causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino
• Aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente)
• Aparece em todos os grupos étnicos.
• Um dos tipos mais graves de autismo
• Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência
Caracterização clínica
• Meninas se desenvolvem de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.
• Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.
• Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las)